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NGS

Whole Genome Reseqeuncing

Whole Genome Resequencing

Whole genome resequencing (WGRS)은 유전체 전체를 한 번에 읽고
분석하는 것으로, 참조 유전체를 활용하여 유전적 변이에 대해 가장 종합적인 정보를 제공할 수 있습니다. 테라젠바이오는 국내 최초로 인간 게놈지도를 완성하고[1],
고대 에티오피안 게놈의 진화 연구[2]에도 참여한 바 있습니다.

적용 가능 연구

  • Population genetics
  • Genetic rare diseases
  • Cancer research

샘플&실험정보

샘플&실험정보
Sample Requirement gDNA > 500ng (minimum 100 ng), 5 ng/µl, DIN > 6
Library Kit Illumina, Pacbio
Sequencing Platform Illumina NovaSeq6000, Pacbio Sequel Ⅱ
Recommended Sequencing Depth For rare disease >30X

생명정보학 분석자세히 알아보기

WGRS Workflow
Insertsite Workflow

Standard Analysis

Read mapping

Variants calling

Variant annotation

No content

Standard Analysis

Advanced Analysis

Somatic variants calling

Copy number variants(CNV)

Structure variants(SV)

Multisample variants calling

Integration site analysis

Advanced Analysis

Reference

    [1] Ahn, S. M. et al., (2009). The first Korean genome sequence and analysis: full genome sequencing for a socio-ethnic group. Genome research, 19(9)

    [2] Gallego Llorente, M. et al., (2015). Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent. Science (New York, N.Y.), 350(6262), 820–822.

    [3] Kim, M. Y. et al., (2010). Whole-genome sequencing and intensive analysis of the undomesticated soybean (Glycine soja Sieb. and Zucc.) genome. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107(51), 22032–22037. https://doi.org/10.1073/pnas.1009526107

    [4] Yoon, K. et al., (2013). Comprehensive genome- and transcriptome-wide analyses of mutations associated with microsatellite instability in Korean gastric cancers. Genome Research, 23(7), 1109–1117. https://doi.org/10.1101/gr.145706.112

    [5] Xu, X. et al., (2013). The Genetic Basis of White Tigers. Current Biology, 23(11), 1031–1035. https://doi.org/10.1016/j.cub.2013.04.054

    [6] Li, E. et al., (2020). Neural stem cells derived from the developing forebrain of YAC128 mice exhibit pathological features of Huntington’s disease. Cell Proliferation, 53(10). https://doi.org/10.1111/cpr.12893

FAQ
Whole Genome de novo Sequencing

Whole Genome de novo Sequencing

Whole genome de novo sequencing은 유전체 크기를 예측하거나 참조 유전체 정보가 없는 새로운 생물종의 전체 유전체 정보를 알아내는 방법입니다. 반복 서열이 많거나, GC 비율이 높은 영역 또는 길게 반복되는 Homopolymer, Palindromic Sequence도 Long-read sequencing을 통해 보다 정확한 유전체 조립(Genome assembly)이 가능합니다. 다른 종과 비교했을 때 어떤 점이 다르고 어떤 특징과 관련된 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 테라젠바이오는 고래[1], 호랑이[2], 누룩[3], 도라지[4], 순무[5] 등 다양한 동식물의 유전자 해독에도 성공한 바 있습니다.

적용 가능 연구

  • Phylogenetic classification
  • Species diversity studies

샘플&실험정보

샘플&실험정보
Sample Requirement gDNA > 2µg (minimum 500 ng), 20 ng/µl, DIN > 6
Library Kit Illumina, Pacbio
Sequencing Platform Illumina NovaSeq6000, Pacbio Sequel Ⅱ
Recommended Sequencing Depth ≥ 10 milion read pair per sample

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Workflow
Whole Genome de novo Sequencing

Standard Analysis

Genome denovo assembly

Genome annotation

Error correction

k-mer analysis

Standard Analysis 이미지

Advanced Analysis

Construction of mitochondrial genome

Construction of chloroplast genome

Phylogenetic analysis

No content

Advanced Analysis 이미지

Reference

    [1] Yim, H. S. et al., (2014). Minke whale genome and aquatic adaptation in cetaceans. Nature genetics, 46(1), 88–92.

    [2] Cho, Y. S. et al., (2013). The tiger genome and comparative analysis with lion and snow leopard genomes. Nature communications, 4, 2433.

    [3] Choo, J. H. et al., (2016). Whole-genome de novo sequencing, combined with RNA-Seq analysis, reveals unique genome and physiological features of the amylolytic yeast Saccharomycopsis fibuligera and its interspecies hybrid. Biotechnology for biofuels, 9, 246.

    [4] Kim, J. et al., (2020). Whole-genome, transcriptome, and methylome analyses provide insights into the evolution of platycoside biosynthesis in Platycodon grandiflorus, a medicinal plant. Horticulture research, 7, 112.

    [5] Park, S. G. et al., (2021). Draft Genome Assembly and Transcriptome Dataset for European Turnip (Brassica rapa L. ssp. rapifera), ECD4 Carrying Clubroot Resistance. Frontiers in genetics, 12, 651298.

FAQ
Whole Exome Sequencing

Whole Exome Sequencing

엑솜(Exome) 영역은 전체 유전체의 1%(30Mb)에 불과하지만 단백질 서열을 결정하는 코딩 부위를 포함하고 있어 생물학적 기능에 있어서는 매우 중요합니다. Whole exome sequencing은 엑솜 영역만을 선택적으로 확인하는 기술로 Whole genome sequencing에 비해 경제적이고 질환 관련 유전자 발굴에 효과적으로 적용할 수 있기 때문에 임상연구[1]에 주로 사용되고 있습니다.

적용 가능 연구

  • Genetic disease-related studies
  • Cancer research and drug development
  • Pathogenic mechanism and molecular characterization

샘플&실험정보

샘플&실험정보
Sample Requirement gDNA 500ng (minimum 50ng) 10 ng/µl, DIN > 6
Library Kit SureSelect(Agilent), Twist, etc
Sequencing Platform Illumina NovaSeq6000
Recommended Sequencing Depth ≥100X (For tumor, ≥200X)

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Workflow

Standard Analysis

Germlin & Somatic

Read mapping + BQSR, VQSR

Variant calling (SNV, Indels)

Variant annotation

Standard Analysis

Advanced Analysis

Oncoplot

No content

No content

No content

No content

Advanced Analysis

Reference

    [1] Phi, J. H. et al., (2018). Genomic analysis reveals secondary glioblastoma after radiotherapy in a subset of recurrent medulloblastomas. Acta neuropathologica, 135(6), 939–953.

    [2] Chang, Y. H. et al., (2016). Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of signs of skin youthfulness in Korean women. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 31(3), e138–e141. https://doi.org/10.1111/jdv.13904

FAQ
Targeted Sequencing

Targeted Sequencing

특정 질병 또는 유전자 패널 등 분석하고자 하는 선택 영역만을 확인하는 기법으로,별도 제작된 키트를 사용해 분석하는 방법입니다. 선택 영역에 대한 높은 Sequencing depth (200~1000x)을 얻을 수 있기 때문에 돌연변이를 효과적으로 확인할 수 있습니다. 또한, 비유전성 고형암 NGS 패널 검사인 Tumor mutation burden(TMB)와 Microsatellite instability(MSI)은 표적항암제 또는 면역항암제의 처방을 위해 임상적으로 적용할 수 있는 분석입니다[1].

적용 가능 연구

  • Tumor mutation burden(TMB)
  • Disease or phenotype-related studies
  • Detection of low-frequency alleles and rare variants
  • Identification of causative novel or inherited mutations
  • Drug response and discovery of therapeutic targets

샘플&실험정보

샘플&실험정보
Sample Requirement gDNA > 700ng (minimum 500 ng), 10 ng/µl, DIN > 6
Library Kit Agilent, Twist
Sequencing Platform Illumina NovaSeq6000
Recommended Sequencing Depth 200X, 500X, 1000X

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Workflow
Targeted Sequencing

Standard Analysis

Read mapping

Variant calling

Variant annotation

Standard Analysis

Advanced Analysis

Genomic rearrangement

Tumor mutation burden (TMB), Microsatellite instability (MSI)

Advanced Analysis

Reference

    [1] Kim, H. S. et al., (2018). Association of PD-L1 Expression with Tumor-Infiltrating Immune Cells and Mutation Burden in High-Grade Neuroendocrine Carcinoma of the Lung. Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 13(5), 636–648.

FAQ
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